Poradnia genetyczna

Zadania Poradni Genetycznej:

  • diagnostyka i udzielanie porad genetycznych pacjentom z podejrzeniem choroby genetycznej;
  • udzielanie informacji i porad genetycznych pacjentom z rozpoznaną chorobą genetyczną;
  • diagnostyka i udzielanie porad genetycznych pacjentom z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku chorób genetycznych, w tym chorób nowotworowych, chorób neurologicznych, dysplazji kostnych i innych.
  • analiza i konsultacja wyników badań genetycznych.

Zakres prowadzonej diagnostyki/konsultacji/porad genetycznych:

  • pacjenci z chorobami neurodegeneracyjnymi, m.in. wczesna-postać choroby Alzheimera, otępienie czołowo-skroniowe, choroba Huntingtona, ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, parapareza spastyczna, choroba prionowa, rdzeniowy zanik mięśni;
  • dzieci z wadami wrodzonymi, z cechami dysmorfii;
  • dzieci z opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego oraz niepełnosprawnością intelektualną;
  • dzieci z niskorosłością;
  • kobiety z pierwotnym brakiem miesiączki;
  • pary z nawracającymi poronieniami oraz z problemami z zajściem w ciążę (bezpłodnością);
  • kobiety w ciąży z wynikami badań prenatalnych;
  • pacjenci z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku chorób nowotworowych, np. rak piersi, rak jelita grubego.

Co to jest poradnictwo genetyczne ?

Poradnictwo genetyczne to proces komunikacyjny mający na celu w sposób zrozumiały przedstawić pacjentowi i jego rodzinie pełny zakres informacji w związku z podejrzeniem, rozpoznaniem lub wykluczeniem choroby genetycznej oraz sposobem jej dziedziczenia (prawdopodobieństwo wystąpienia w rodzinie choroby genetycznej).

Rozpoznanie choroby genetycznej niejednokrotnie wiąże się z wykonaniem odpowiednich badań genetycznych, a w niektórych przypadkach wymaga dodatkowej innej diagnostyki oraz konsultacji z lekarzami innych specjalności.

Jak wygląda wizyta w poradni genetycznej?

Pierwsza wizyta w poradni genetycznej trwa zwykle 45-60 minut. W trakcie wizyty zbierany jest dokładny wywiad chorobowy, wykonywane jest badanie fizykalne (jeśli wymagane), zbierany jest rodowód i analizowane dostępne wyniki badań.

Na podstawie zebranych danych klinicznych może zostać zaproponowane postępowanie diagnostyczne, tj. badanie genetyczne, które możliwe jest do wykonania w odrębnej placówce. W zależności od rodzaju problemu, z którym zgłasza się pacjent, postępowanie diagnostyczne może zostać zakończone w trakcie trwania jednej wizyty lub może wymagać wielu wizyt w zależności czy dodatkowo zaproponowano badania genetyczne lub konsultacje innych specjalistów.

W trakcie wizyty omawiany jest dokładnie problem kliniczny, z jakim zgłosił  się pacjent. W razie konieczności zlecane są konsultacje innych specjalistów, udzielana jest porada genetyczna i ewentualnie umawiane są wizyty kontrolne.

Jak należy się przygotować na wizytę do poradni genetycznej?

Należy zabrać ze sobą całą dokumentację medyczną obejmującą dany problem kliniczny, w tym wyniki badań (jeżeli dostępne) obejmujące badania obrazowe, badania biochemiczne, badania metaboliczne, badania genetyczne. Należy również zebrać informacje na temat chorób występujących w rodzinie.

Poradnię genetyczną w Geromedzie prowadzi:

  • lek. med. Artur Dobosz

Możliwość komentowania jest wyłączona.