Zadania Poradni Genetycznej:
- diagnostyka i udzielanie porad genetycznych pacjentom z podejrzeniem choroby genetycznej;
- udzielanie informacji i porad genetycznych pacjentom z rozpoznaną chorobą genetyczną;
- diagnostyka i udzielanie porad genetycznych pacjentom z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku chorób genetycznych, w tym chorób nowotworowych, chorób neurologicznych, dysplazji kostnych i innych.
- analiza i konsultacja wyników badań genetycznych.
Zakres prowadzonej diagnostyki/konsultacji/porad genetycznych:
- pacjenci z chorobami neurodegeneracyjnymi, m.in. wczesna-postać choroby Alzheimera, otępienie czołowo-skroniowe, choroba Huntingtona, ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, parapareza spastyczna, choroba prionowa, rdzeniowy zanik mięśni;
- dzieci z wadami wrodzonymi, z cechami dysmorfii;
- dzieci z opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego oraz niepełnosprawnością intelektualną;
- dzieci z niskorosłością;
- kobiety z pierwotnym brakiem miesiączki;
- pary z nawracającymi poronieniami oraz z problemami z zajściem w ciążę (bezpłodnością);
- kobiety w ciąży z wynikami badań prenatalnych;
- pacjenci z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku chorób nowotworowych, np. rak piersi, rak jelita grubego.
Co to jest poradnictwo genetyczne ?
Poradnictwo genetyczne to proces komunikacyjny mający na celu w sposób zrozumiały przedstawić pacjentowi i jego rodzinie pełny zakres informacji w związku z podejrzeniem, rozpoznaniem lub wykluczeniem choroby genetycznej oraz sposobem jej dziedziczenia (prawdopodobieństwo wystąpienia w rodzinie choroby genetycznej).
Rozpoznanie choroby genetycznej niejednokrotnie wiąże się z wykonaniem odpowiednich badań genetycznych, a w niektórych przypadkach wymaga dodatkowej innej diagnostyki oraz konsultacji z lekarzami innych specjalności.
Jak wygląda wizyta w poradni genetycznej?
Pierwsza wizyta w poradni genetycznej trwa zwykle 45-60 minut. W trakcie wizyty zbierany jest dokładny wywiad chorobowy, wykonywane jest badanie fizykalne (jeśli wymagane), zbierany jest rodowód i analizowane dostępne wyniki badań.
Na podstawie zebranych danych klinicznych może zostać zaproponowane postępowanie diagnostyczne, tj. badanie genetyczne, które możliwe jest do wykonania w odrębnej placówce. W zależności od rodzaju problemu, z którym zgłasza się pacjent, postępowanie diagnostyczne może zostać zakończone w trakcie trwania jednej wizyty lub może wymagać wielu wizyt w zależności czy dodatkowo zaproponowano badania genetyczne lub konsultacje innych specjalistów.
W trakcie wizyty omawiany jest dokładnie problem kliniczny, z jakim zgłosił się pacjent. W razie konieczności zlecane są konsultacje innych specjalistów, udzielana jest porada genetyczna i ewentualnie umawiane są wizyty kontrolne.
Jak należy się przygotować na wizytę do poradni genetycznej?
Należy zabrać ze sobą całą dokumentację medyczną obejmującą dany problem kliniczny, w tym wyniki badań (jeżeli dostępne) obejmujące badania obrazowe, badania biochemiczne, badania metaboliczne, badania genetyczne. Należy również zebrać informacje na temat chorób występujących w rodzinie.
Poradnię genetyczną w Geromedzie prowadzi:
- lek. med. Artur Dobosz
