Choroby nerwowo-mięśniowe: polineuropatia, miopatia, miastenia, choroba neuronu ruchowego

Co to jest polineuropatia

Polineuropatia to ogólne określenie, które oznacza uszkodzenie większości lub wszystkich nerwów obwodowych. Uszkodzenie to może prowadzić do:

  • zaburzeń czucia (drętwienia, mrowienia, palenia, pieczenia i innych nieprawidłowych odczuć),
  • zaburzeń ruchowych (osłabienia kończyn, ich wyszczuplenia),
  • zaburzeń autonomicznych (np. zawrotów głowy po szybkim wstaniu z pozycji leżącej, zaburzeń potliwości, zaburzeń erekcji, zaburzeń kontrolowania oddawania moczu lub stolca).

W zależności od rodzaju uszkodzenia nerwów obwodowych mogą występować wszystkie lub tylko niektóre z tych dolegliwości. Objawy polineuropatii mogą rozwijać się szybko (w ciągu dni) albo powoli (niekiedy w ciągu lat lub nawet dziesięcioleci). Ze względu na umiejscowienie dolegliwości (głównie stopy i podudzia, następnie ręce) często przypisuje się je błędnie „zaburzeniom krążenia w kończynach”. Częstość występowania polineuropatii jest większa u osób starszych.
Polineuropatia nie jest pojedynczą chorobą. Ma ponad 100 znanych przyczyn, a do najbardziej typowych należą:

  • zaburzenia metaboliczne (np. cukrzyca, niewydolność nerek, choroby tarczycy)
  • następstwa narażenia na leki lub trucizny (np. alkohol)
  • niedobory określonych substancji (np. witaminy B12)
  • zaburzenia immunologiczne (polineuropatie zapalne)
  • zakażenia
  • choroby dziedziczne

Jak się rozpoznaje polineuropatię i jej przyczyny

Rozpoznawaniem i leczeniem polineuropatii zajmuje się neurolog.
Najważniejszym elementem rozpoznania są, jak zawsze, wywiad i badanie neurologiczne przeprowadzone przez lekarza z doświadczeniem w zakresie tych chorób. Na podstawie rozmowy z pacjentem i po ustaleniu obecności lub braku określonych objawów w badaniu neurologicznym neurolog może wyciągnąć wnioski na temat prawdopodobieństwa istnienia polineuropatii i jej ewentualnych przyczyn.
Obecność uszkodzenia nerwów obwodowych i jego rodzaj ustala się na podstawie badań elektrofizjologicznych (badanie przewodnictwa nerwowego i elektromiografia). Są to badania czynności bioelektrycznej nerwów i mięśni, wykonywane za pomocą specjalistycznych urządzeń przez lekarza (najczęściej neurologa specjalizującego się w wykonywaniu tych badań). Nie trzeba się do nich szczególnie przygotowywać, ale należy zawczasu poinformować lekarza kierującego na takie badanie o zażywaniu leków, które mogą zmniejszać krzepliwość krwi. Badanie przewodnictwa nerwowego wiąże się z drażnieniem prądem elektrycznym, a w elektromiografii stosuje się elektrody w postaci igieł wkłuwanych w badany mięsień, dlatego badanie to jest dla większości osób nieprzyjemne lub bolesne.
W poszukiwaniu przyczyn polineuropatii wykonuje się liczne badania krwi, niekiedy również moczu. W zależności od rodzaju polineuropatii i jej przebiegu u niektórych osób (10-15%) bywa konieczne wykonanie nakłucia lędźwiowego i analiza płynu mózgowo-rdzeniowego. Niekiedy zachodzi potrzeba wykonania badań genetycznych, a w rzadkich przypadkach pobiera się wycinek nerwu lub skóry albo wykonuje badania układu autonomicznego.
W zależności od obrazu klinicznego choroby diagnostyka bywa względnie szybka i prosta, ale u wielu osób potrzebne są liczne i trudniej dostępne badania. Dlatego ustalenie przyczyny polineuropatii może wymagać pobytu w szpitalu na oddziale neurologicznym (zwłaszcza jeżeli choroba szybko postępuje lub powoduje znaczącą niesprawność).
Mimo wykonania licznych badań u około 40% pacjentów nie udaje się ustalić przyczyny polineuropatii – kluczowe znaczenie może mieć tutaj doświadczenie lekarza w rozpoznawaniu rzadkich przyczyn polineuropatii, gdyż wybór określonych badań i ustalenie rzadkiej przyczyny mogą być trudne.

Jak się leczy polineuropatię

Polineuropatia nie jest jedną chorobą, dlatego metody leczenia zależą od przyczyny choroby. Istnieją polineuropatie, z których można całkowicie wyleczyć, o ile podejmie się skuteczne leczenie choroby podstawowej (np. niedoboru witaminy B12, zaburzeń immunologicznych). U części pacjentów mimo leczenia ukierunkowanego na przyczynę mogą występować okresy pogorszeń lub poprawy; jeszcze u innych nie istnieje (na razie) leczenie przyczynowe – np. w polineuropatiach uwarunkowanych genetycznie.
Niezależnie od leczenia przyczyny (które jest najważniejszym elementem postępowania – stąd kluczowe znaczenie dokładnego rozpoznania) wielu chorym można pomóc, stosując leczenie objawowe, np. w razie występowania bólu neuropatycznego. U wielu osób konieczna jest systematyczna rehabilitacja ruchowa i fizjoterapia w celu zmniejszenia niesprawności ruchowej. Osoby dotknięte cięższymi objawami mogą odnieść korzyść ze stosowania określonych pomocy ortopedycznych (np. ortez).

Co to jest miopatia

Miopatia to ogólne określenie, które oznacza chorobę mięśni.
Zaburzenia czynności mięśni mogą objawiać się osłabieniem mięśni, najczęściej w obrębie ud lub ramion. Typowe trudności dotyczą wchodzenia po schodach, wstawania z pozycji siedzącej lub unoszenia ramion nad głowę. U niektórych osób osłabienie dotyczy również mięśni w obrębie głowy i szyi, powodując trudności w mówieniu lub połykaniu. Może występować wyszczuplenie mięśni (rzadko zdarza się również ich przerost), ból mięśni (wyzwalany wysiłkiem lub w spoczynku) albo ich kurcze. Objawy uszkodzenia mięśni mogą postępować w ciągu tygodni lub miesięcy, ale w wielu chorobach uwarunkowanych genetycznie dolegliwości postępują bardzo powoli przez lata lub dziesięciolecia. Dolegliwości ze strony mięśni niekoniecznie oznaczają miopatię – wiele osób odczuwa bóle i osłabienie mięśni bez związku z chorobą mięśni (np. w chorobach zakaźnych, zaburzeniach emocjonalnych, fibromialgii lub chorobach, które pierwotnie dotyczą innych części układu nerwowego).
Miopatia nie jest pojedynczą chorobą. Ma wiele przyczyn, które ogólnie można podzielić na dziedziczne lub nabyte.
Przykłady miopatii dziedzicznych:

    • dystrofie mięśniowe (np. dystrofia miotoniczna)
    • choroby metaboliczne (np. choroba McArdle’a)
    • choroby mitochondrialne
    • kanałopatie
    • miopatie wrodzone

Przykłady miopatii nabytych:

  • Stosowanie określonych leków (np. leki zmniejszające stężenie cholesterolu, kortykosteroidy)
  • Zaburzenia endokrynne (np. choroby tarczycy)
  • Zaburzenia immunologiczne (np. zapalenie skórno-mięśniowe, wielomięśniowe)

Jak się rozpoznaje miopatię i jej przyczyny

Miopatie są chorobami rzadkimi, a ich właściwe rozpoznanie i leczenie wymaga doświadczenia w tym zakresie. Większość dolegliwości ze strony mięśni, z którymi zgłaszają się pacjenci (bóle mięśni, osłabienie, kurcze, zmęczenie) nie wynika z pierwotnego uszkodzenia mięśni, ale z innych chorób układu nerwowego lub chorób niezwiązanych z układem nerwowym. Dlatego kluczową rolę w rozpoznaniu miopatii odgrywa neurolog, a w zależności od ustalonych przyczyn miopatii leczenie prowadzą: neurolog, reumatolog lub immunolog, a także endokrynolog lub genetyk kliniczny. W niektórych miopatiach zajęty jest mięsień serca, stąd niekiedy konieczna jest również konsultacja kardiologa.
Najważniejszym elementem rozpoznania są, jak zawsze, wywiad i badanie neurologiczne przeprowadzone przez lekarza z doświadczeniem w zakresie tych chorób. Na podstawie rozmowy z pacjentem i po ustaleniu obecności lub braku określonych objawów w badaniu neurologicznym neurolog może wyciągnąć wnioski na temat prawdopodobieństwa istnienia miopatii i jej ewentualnych przyczyn.
Rozpoznanie pierwotnego uszkodzenia mięśni i odróżnienie go od innych chorób, które mogą wtórnie uszkadzać mięśnie, są zwykle możliwe na podstawie elektromiografii. Jest to badanie czynności bioelektrycznej mięśni, wykonywane za pomocą specjalistycznych urządzeń przez lekarza (najczęściej neurologa specjalizującego się w wykonywaniu tych badań). Należy zawczasu poinformować lekarza kierującego na takie badanie o zażywaniu leków, które mogą zmniejszać krzepliwość krwi. W badaniu stosuje się elektrody w postaci igieł wkłuwanych w badany mięsień, dlatego badanie to jest dla większości osób nieprzyjemne lub bolesne.
W poszukiwaniu przyczyn miopatii wykonuje się liczne badania krwi. W zależności od rodzaju podejrzewanej miopatii konieczne bywa wykonanie badań genetycznych lub pobranie wycinka mięśnia. Dlatego ustalenie przyczyny miopatii może niekiedy wymagać pobytu w szpitalu na oddziale neurologicznym (zwłaszcza jeżeli choroba szybko postępuje lub powoduje znaczącą niesprawność).
Istnieje bardzo wiele przyczyn miopatii, a każda z ich z osobna jest chorobą rzadką – kluczowe znaczenie może mieć tutaj doświadczenie lekarza, gdyż wybór określonych badań i ustalenie przyczyny może być trudne.

Jak się leczy miopatię

Miopatia nie jest jedną chorobą – leczenie miopatii zależy od jej przyczyny. Istnieją miopatie, z których można całkowicie wyleczyć lub uzyskuje się często wyraźną poprawę (np. niektóre miopatie zapalne, toksyczne, na podłożu zaburzeń endokrynnych); w większości miopatii genetycznych nie istnieje (na razie) leczenie przyczynowe.
Niezależnie od leczenia przyczyny (które jest najważniejszym elementem postępowania – stąd kluczowe znaczenie dokładnego rozpoznania) u wielu osób konieczna jest systematyczna rehabilitacja ruchowa i fizjoterapia w celu zmniejszenia niesprawności ruchowej. Osoby dotknięte cięższymi objawami mogą odnieść korzyść ze stosowania określonych pomocy ortopedycznych.

Co to jest miastenia

Miastenia jest rzadką chorobą neurologiczną, w której występuje osłabienie różnych grup mięśni, często nasilające się podczas powtarzanych czynności. Najbardziej typowe są dolegliwości w postaci opadania powieki lub powiek, podwójnego widzenia, zaburzeń połykania lub niewyraźnej mowy. Osłabieniu mogą ulec również mięśnie kończyn, a w zaawansowanej chorobie również mięśnie oddechowe. Charakterystyczną cechą miastenii jest duża zmienność nasilenia objawów – zwykle pojawiają się lub nasilają po wysiłku fizycznym, wieczorem, po dłuższym wysiłku wzrokowym (czytanie, oglądanie telewizji) lub mówieniu. Stanowi to jedną z głównych trudności w rozpoznaniu choroby, bowiem dolegliwości są zwiewne i często nie występują podczas wizyty u lekarza. Jednocześnie wiele innych chorób lub stanów (np. inne choroby neurologiczne, zaburzenia hormonalne, przewlekłe zmęczenie, depresja) mogą dawać podobne dolegliwości. Dlatego rozpoznanie miastenii, zwłaszcza o niewielkim nasileniu, często jest znacznie opóźnione.
Miastenia jest chorobą autoimmunologiczną – organizm pacjenta produkuje przeciwciała, które utrudniają lub uniemożliwiają prawidłowe przekazywanie bodźców między nerwem a mięśniem, prowadząc do osłabienia mięśni. Częściej chorują młode kobiety i starsi mężczyźni.

Jak się rozpoznaje miastenię

Najważniejszym elementem rozpoznania są, jak zawsze, wywiad i badanie neurologiczne przeprowadzone przez lekarza neurologa, który ma doświadczenie w zakresie tej choroby. Na podstawie rozmowy z pacjentem i po ustaleniu obecności lub braku określonych objawów w badaniu neurologicznym neurolog może wyciągnąć wnioski na temat prawdopodobieństwa miastenii i zalecić szczegółowe badania.
W rozpoznaniu miastenii wykorzystuje się badanie krwi w celu wykrycia przeciwciał, które powodują chorobę (np. przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny lub anty-MuSK). Wykonuje się również badanie elektrofizjologiczne (tzw. test powtarzanej stymulacji lub elektrofizjologiczną próbę nużliwości). Jest to badanie czynności bioelektrycznej mięśni w odpowiedzi na powtarzane pobudzanie nerwu prądem elektrycznym, wykonywane za pomocą specjalistycznych urządzeń przez lekarza (najczęściej neurologa specjalizującego się w wykonywaniu tych badań). Ze względu na kurcze mięśni wyzwalane pod wpływem prądu elektrycznego dla większości osób badanie to jest nieprzyjemne lub bolesne. W warunkach szpitalnych podaje się również niekiedy dożylnie lek (Tensilon), który na krótko poprawia przekaźnictwo impulsów między nerwem i mięśniem w celu zaobserwowania poprawy. Po rozpoznaniu miastenii wykonuje się również badanie obrazowe śródpiersia (tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny) w celu uwidocznienia nieprawidłowości w grasicy – gruczole, który odgrywa ważną rolę w układzie immunologicznym.

Jak się leczy miastenię

Leczeniem miastenii zajmuje się neurolog.
Leczenie miastenii polega na doustnym podawaniu leków, które poprawiają przekaźnictwo impulsów między nerwem i mięśniem (np. Mestinonu). Ponadto u wielu osób zachodzi konieczność powstrzymania nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego za pomocą leków immunosupresyjnych (kortykosteroidy, azatiopryna). Jeżeli w badaniach obrazowych śródpiersia uwidoczniono grasiczaka (łagodny guz grasicy) lub przerost grasicy, zasadne może być wycięcie grasicy. Operację (tzw. tymektomię) wykonuje torakochirurg. Poprawa po operacji może postępować powoli w ciągu miesięcy lub roku, ale u wielu osób powoduje ustąpienie lub wyraźne zmniejszenie objawów choroby.
Chorzy na miastenię powinni informować każdego lekarza o swojej chorobie – niektóre leki, w tym dostępne bez recepty, mogą nasilać objawy miastenii. U niektórych pacjentów w związku z działaniem dodatkowego czynnika (np. zakażenia dróg oddechowych, leku, operacji, stresu) może dojść do nasilenia objawów miastenii, które powoduje zaburzenia oddychania. Jest to tzw. przełom miasteniczny, który jest stanem zagrożenia życia – konieczne jest natychmiastowe zgłoszenie się do szpitalnego oddziału ratunkowego. Chory jest wówczas leczony w oddziale neurologicznym lub oddziale intensywnej terapii – zdecydowana większość osób po kilku lub kilkunastu dniach wraca do stanu sprzed pogorszenia. Miastenia często jest chorobą na całe życie; jej naturalny przebieg to kilkumiesięczne okresy wyraźnej poprawy przeplatane okresami pogorszenia. Dzięki leczeniu większość pacjentów prowadzi samodzielne życie i pracuje.

Co to jest choroba neuronu ruchowego

Choroby neuronu ruchowego to zbiorcze określenie różnych zaburzeń, które uszkadzają neurony ruchowe, czyli komórki nerwowe odpowiedzialne za pobudzanie mięśni do skurczu i w konsekwencji – za sprawność ruchową. Wspólną cechą tych chorób są zaburzenia czynności ruchowych, tzn. osłabienie mięśni kończyn i ich zanik. Mogą występować zrywania lub drgania mięśni (fascykulacje) lub ich kurcze. Zajęcie mięśni związanych z połykaniem, mówieniem lub oddychaniem może prowadzić do coraz większych trudności w zakresie tych czynności.
Istnieje wiele chorób neuronu ruchowego. Niektóre z nich (np. rdzeniowy zanik mięśni lub choroba Kennedy’ego) są chorobami dziedzicznymi. Inne, np. stwardnienie boczne zanikowe, są chorobami zwyrodnieniowymi, których pierwotna przyczyna pozostaje niejasna. Jeszcze inne (np. wieloogniskowa neuropatia ruchowa) są chorobami autoimmunologicznymi, czyli spowodowanymi produkcją nieprawidłowych przeciwciał.
Warto podkreślić, że większość osób, które zgłaszają się do neurologa z obawy przed chorobą neuronu ruchowego jako przyczyną swoich dolegliwości, takiej choroby nie ma.

Jak rozpoznaje się chorobę neuronu ruchowego

Najważniejszym elementem rozpoznania są, jak zawsze, wywiad i badanie neurologiczne przeprowadzone przez neurologa z doświadczeniem w zakresie tych chorób. Na podstawie rozmowy z pacjentem i po ustaleniu obecności lub braku określonych objawów w badaniu neurologicznym neurolog może wyciągnąć wnioski na temat prawdopodobieństwa istnienia określonej choroby neuronu ruchowego i zalecić szczegółowe badania.
Najważniejszą rolę w diagnostyce chorób neuronu ruchowego odgrywają badania elektrofizjologiczne (elektromiografia, badania przewodnictwa nerwowego, niekiedy elektrofizjologiczna próba nużliwości). Są to badania czynności bioelektrycznej mięśni, wykonywane za pomocą specjalistycznych urządzeń przez lekarza (najczęściej neurologa specjalizującego się w wykonywaniu tych badań). Należy zawczasu poinformować lekarza kierującego na takie badanie o zażywaniu leków, które mogą zmniejszać krzepliwość krwi. W badaniu stosuje się m.in. elektrody w postaci igieł wkłuwanych w badany mięsień, dlatego badanie to jest dla większości osób nieprzyjemne lub bolesne.
Już na podstawie tych badań można ustalić istnienie uszkodzenia neuronów ruchowych lub ustalić inną przyczynę stwierdzanych objawów. U wielu osób, które zgłaszają się wyłącznie z fascykulacjami lub poczuciem mniejszej sprawności mięśni badanie to wypada prawidłowo, co może rozproszyć obawy o poważną chorobę.
W zależności od rodzaju objawów klinicznych i podejrzeń określonej choroby konieczne mogą być dalsze badania – zwykle rezonans magnetyczny rdzenia kręgowego lub głowy, niekiedy nakłucie lędźwiowe, a także badania genetyczne. Ze względu na często złożony obraz kliniczny i trudności diagnostyczne chorzy wymagają zwykle diagnostyki w warunkach szpitalnych. Niekiedy we wczesnym okresie choroby neurolog nie jest w stanie ustalić jednoznacznego rozpoznania ze względu na niewielkie nasilenie objawów lub brak charakterystycznych cech określonej choroby. Często dopiero dalsza obserwacja w ciągu kilku miesięcy pozwala na upewnienie się co do rozpoznania – mimo że każdy pacjent oczekuje wczesnego i pewnego rozpoznania, w dziedzinie chorób neuronu ruchowego niezbędna bywa obserwacja prowadzona przez kilka miesięcy.

Jak się leczy chorobę neuronu ruchowego

Istnieje wiele chorób neuronu ruchowego i każda z nich ma odrębne rokowanie i metody leczenia.
W klasycznej chorobie neuronu ruchowego, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne, rokowanie jest niekorzystne. Mimo wysiłków zmierzających do poprawy jakości życia i zmniejszenia dolegliwości powoli postępuje niesprawność w zakresie ruchów kończyn, połykania, mowy, a w końcu i oddychania, prowadząc do śmierci w ciągu kilku lat od początku objawów. Jedynym stosowanym rutynowo lekiem, który nieznacznie wydłuża przeżycie jest ryluzol, lek hamujący uszkadzanie neuronów ruchowych wskutek ekscytotoksyczności. W trakcie rejestracji w Unii Europejskiej jest edarawon, lek o silnym działaniu antyoksydacyjnym, który w wybranych grupach chorych na stwardnienie boczne zanikowe może również opóźnić postęp choroby. Nie ma jak dotąd leku, dzięki któremu można by zahamować postęp choroby. W tej sytuacji kluczowe znaczenie dla zmniejszenia dolegliwości i wydłużenia życia w dobrej jakości mają metody objawowe – wspomaganie oddychania metodą nieinwazyjnej wentylacji oraz żywienie za pomocą przezskórnej gastrostomii. Pacjenci wymagają opieki wielu różnych specjalistów (w miarę możliwości w ramach specjalistycznych poradni), a w końcowym etapie choroby – właściwej opieki paliatywnej.
Istnieją choroby neuronu ruchowego, w których możliwe jest leczenie przywracające sprawność ruchową (np. wieloogniskowa neuropatia ruchowa, którą leczy się dożylnymi wlewami immunoglobulin albo rdzeniowy zanik mięśni, leczony dokanałowym podawaniem nusinersenu). Choroby neuronu ruchowego mają bardzo zróżnicowane rokowanie i metody leczenia, a ich odróżnienie jest często trudne i wymaga dużego doświadczenia.

W diagnozowaniu i leczeniu chorób nerwowo-mięśniowych w naszej placówce szczególnie specjalizują się:

Możliwość komentowania jest wyłączona.